Бачурин Максим, 18 лет, г.Шахты, Ростовская область
Диагноз: синдром Ангельмана, ДЦП симптоматическая эпилепсия, ЗПМР
Сбор: 74000 рублей для покупки препаратов «Кеппра» и «Эпилексид» (годовой курс)
Средства собраны! Сбор закрыт! Оставшаяся сумма оплачена из средств, поступивших на поддержку программы "Спасти жизнь"

В 11 лет у Максима выявили редкое генетическое заболевание – синдром Ангельмана. Его еще называют «синдромом марионетки» или «синдромом Петрушки», потому что дети страдают хаотическими движениями рук и ног, которые сложно контролировать, нарушениями сна, сколиозом, беспричинным смехом, с трудом могут согнуть руки и ноги. Как будто их заколдовала неведомая сила... В случае Максима еще присутствует невероятная тяга к воде (хотя это еще и плюс – вода Максима успокаивает), полное отсутствие речи. Максим не может полноценно двигаться – по дому он передвигается уверенно, но… ползком. Потому что, несмотря ни на что, очень хочет быть самостоятельным. У 70% больных эта болезнь сопровождается еще и эпилепсией. Как у Максима. А год назад у мальчика вдобавок начались «спазмы мышц» (пароксизмы), при которых он резко терял равновесие. Справиться с этими приступами помогают два лекарства: «Кеппра» и «Эпилексид». На их фоне эпи-активность у мальчика снизилась до 10% и спазмы мышц тоже удается контролировать. Хотя изначально врачи считали, что помочь нельзя. Оказалось – можно. А это значит можно не просто повысить качество жизни, но и продолжать дальше  заниматься реабилитацией. Эти лекарства надо принимать постоянно. Но бесплатно Максиму выдают лишь аналоги. А от них - постоянные ухудшения. Вы уже приходили мальчику на помощь. Сейчас Максиму исполнилось 18 лет, пенсию по инвалидности для ребенка ему платить перестали. Чтобы ее получать - нужно через суд лишить Максима дееспособности, чтобы маму назначили опекуном. Процесс лишения дееспособности занимает от полугода до года. Пока мама с Максимом пережили только первый суд. Дальше судебно-психиатрическая экспертиза, потом второй суд… А в это время надо как-то выжить… Они делают все возможное. Но бюрократическая машина поворачивается медленно…. И мы очень просим вас снова прийти на помощь Максиму и помочь оплатить курс жизненно необходимых лекарств.

ПОМОЧЬ

Из письма мамы:

Здравствуйте, уважаемые благотворители! Мы уже обращались в БФ «Помоги ребёнку.ру» и поэтому, возможно, вы нас помните. А если нет, то я кратко расскажу нашу историю… Меня зовут Татьяна, а сына – Максим, он является ребёнком-инвалидом с генетическим заболеванием – синдром Ангельмана. Генетический диагноз был поставлен сыну в 11 лет, когда во время обследования у него заподозрили наличие данного синдрома (а ранее нам ставили только диагноз ДЦП. Так вот, оказалось, что ДЦП – это уже следствие….). Данное генетическое нарушение не является наследственным, а возникает случайно во время беременности и диагностировать его заранее невозможно.
Вследствие генетической болезни у Максима присутствует симптоматическая эпилепсия, церебральный паралич, грубая задержка развития. Он не может ходить, передвигается по дому только «ползком» или при помощи сопровождающего, на улице используем ходунки, коляску, специализированный велосипед, но регулярные реабилитации как дома, так и в специализированных центрах дают свои, пусть небольшие, но уверенные продвижения вперёд. Максим не умеет разговаривать в силу диагноза (при синдроме Ангельмана речь отсутствует или ограничивается несколькими фразами), но мы не сдались и пробуем обучаться альтернативной коммуникации. Максим сам себя не обслуживает, но за последние два года путём постоянных тренировок мы научились днём обходиться без подгузников, т.е. Максим научился себя контролировать некоторое время. Конечно, это только дома, в привычной обстановке. А если куда-то нужно выехать, всё равно используем подгузник, но обычно он контролирует себя до возвращения домой, если поездка не слишком долгая. При синдроме Ангельмана, помимо отсутствия речи, ещё специфичны такие проявления, как беспричинный смех и частое радостное выражение лица, поэтому этот синдром ещё называют «Синдром Петрушки». Вот только эта радость очень обманчивая, т.к. болезнь приносит ребенку много тяжелых испытаний…
А ещё из-за болезни у Максима есть такая особенность, как неимоверная тяга к воде, поэтому он безумно любит купаться в ванной, может по несколько раз за день там находиться, особенно если плохо себя чувствует: тогда ванна всегда его успокаивает. Летом мы используем каркасный бассейн – для нас это настоящее спасение! И для Максима это самая его любимая домашняя реабилитация. Он даже научился правильно удерживать своё тело на воде (при помощи круга, конечно) – так, что я могу уже со стороны за ним наблюдать, а не находиться в непосредственной близости, как это было раньше, когда он ещё не понимал, как правильно себя удерживать на воде.
С проявлениями болезни мы боремся каждый день. Для недопущения возвращения приступов эпилепсии Максим на регулярной основе принимает противосудорожный препарат «Кеппра». Ранее мы использовали только его. Но новая беда не заставила себя ждать… Примерно год назад я заметила в его состоянии непонятные мне «спазмы мышц», при которых он резко терял равновесие. Обратившись к врачу, мы получили ответ, что это называется «пароксизмальные состояния», и в случае Максима эти проявления никак не лечатся. Помочь нам не могут. Меня такой ответ не устроил, ведь я видела, как сильно такие состояния мешают Максиму жить, отбрасывают его еще больше назад, поэтому стала изучать информацию и нашла врача, который углубленно занимается этими проявлениями и тяжелыми детьми, и он смог нам дать рекомендации по нормализации состояния Максима. И его состояние действительно улучшилось! Так у нас добавился ещё один препарат для постоянного приёма - «Эпилексид». В совокупности эти два препарата выходят по стоимости почти 6 тысяч рублей на месяц, и это не считая ещё дополнительных различных лекарств, которые назначают Максиму. Бесплатно выписывают только аналоги. Поэтому приходится постоянно искать средства на покупку оригинальных лекарств. Нагрузка на семейный бюджет большая, ведь работает только муж, а у нас в семье ещё двое младших деток – они все на мне. В этом году еще у нас сложилась такая ситуация, что Максиму полгода не платили пенсию. Ему исполнилось 18 лет, и по закону нужно было осуществить процесс лишения его дееспособности и оформления опекунства, а на этот период выплата пенсии нашим государством приостанавливается. Процесс этот длится долго – суды, комиссии, снова суды. Мы постарались со своей стороны сделать все как можно скорее, но не все зависит от нас – бюрократическая машина поворачивается очень долго. Надеемся, что через несколько месяцев нам удастся завершить этот процесс… А пока зарплаты мужа катастрофически не хватает даже чтобы выжить, он старается подрабатывать, но из-за болезни сына у нас накопилось много долгов, которые мы до сих пор выплачиваем. В целом, уходящий год оказался очень тяжёлым. Поэтому мы очень просим вас, дорогие благотворители, помочь нам в приобретении некоторого запаса необходимых Максиму для постоянного приёма лекарственных препаратов. Искренне благодарим всех, кто уже откликался на нашу просьбу и очень надеемся, что и в этот раз вы нас не оставите! Сердечно благодарим фонд за то, что являетесь «связующей ниточкой» не только для нас, но и для множества таких же, попавших в тяжёлую ситуацию, семей!

P.S. Отдельная огромная благодарность фонду и всем благотворителям за то, что берете «под своё крыло» тех, кому уже исполнилось 18 лет. Я видела ваши записи на эту тему, и так взяло за душу именно то, что вы на сто процентов правы во всём, о чём было сказано, и самое главное, - что вы это понимаете: насколько сложнее становится семье, когда твой тяжелобольной ребёнок уже не является ребёнком по документам, но остаётся им по сути. И останется им долгие годы. А помощи от государства уже нет… Спасибо вам за то, что даете нам надежду. Мы очень надеемся, что история Максима вызовет отклик у неравнодушных людей. И мой мальчик найдет долгожданную и жизненно необходимую ему помощь!