Арустамян Гена, 4 года, г. Лермонтов, Ставропольский край
Диагноз: синдром Жубера (редкая мутация генов)
Сбор: 204000 руб. на оплату курса реабилитации в АФК «Школа Добежиных» 

Самый простой способ помочь, отправить СМС со словом ШАНС на номер 3434 (для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Йота, стоимость 1 смс - 100 руб., если Вы хотите отправить другую сумму, укажите ее после пробела, например, ШАНС 200)

Всего два ребёнка в России живут с таким редчайшим диагнозом, как у Гены. Его болезнь — синдром Жубера с уникальной мутацией, сталкиваясь с которой врачи лишь разводят руками: слишком мало известно о ней науке…
Геночка появился на свет в срок, но уже с первых дней боролся за жизнь — ему понадобился кислород, затем реанимация. Врачи не заметили, как у малыша развилась пневмония: и если бы не материнское сердце, Гены просто бы не стало… Несколько раз мама буквально возвращала сына с того света, делая массаж сердца, когда он переставал дышать во сне. Словно неведомая сила поднимала ее по тревоге. Материнское сердце не обманешь! Оказалось, что это симптомы тяжелого и редкого заболевания. Позже генетики подтвердили: да, это синдром Жубера, но в крайне редкой форме. Болезнь проявляется в слабости мышц, задержке развития, риске остановки дыхания во сне, проблемах со слухом и зрением. Но к счастью, у Гены она не затронула мозг.
А Гена — настоящий боец. За четыре года он преодолел многое: научился переворачиваться, ползать, держаться на ножках, ходить за руку и даже подниматься по ступенькам! Он обожает людей, кокетничает с девочками и сияет улыбкой, реагируя на окружающий мир, хотя с игрушками почти не играет — его больше интересуют фен или пылесос.
Сейчас малышу очень нужна реабилитация в АФК «Школа Добежиных». Каждый курс укрепляет его мышцы, помогает лучше понимать мир и двигаться вперёд. Но стоимость курса для мамы-одиночки неподъёмна. К сожалению, папа ушел из семьи как только из лаборатории пришли результаты генетического анализа… И теперь у маленького Гены есть только мама и его брат. А еще – МЫ!
Давайте вместе поддержим Гену! Поможем маленькому герою продолжить борьбу и доказать, что чудеса возможны.

 ПОМОЧЬ

Из письма мамы:
Добрый день! Меня зовут Елена. Так сложилось, что у моего долгожданного сына Геннадия генетическое заболевание - синдром Жубера. Но нам не повезло вдвойне. Оказалось, что у моего малыша еще и редчайший фенотип этой патологии – номер 17. Гена второй ребенок в России с таким фенотипом.
Мои роды и беременность проходили очень хорошо. Гена родился в срок, но, к сожалению, врачи сразу не заметили у него двустороннюю тогда его подключили к кислороду. Малыш страдал от тяжелых последствий болезни. И врачи сказали: если выживет – тогда мы отправим вас в Ставрополь, в больницу… Мне оставалось только верить и молиться за моего малыша всем сердцем. Чтобы он боролся, и чтобы нас отправили туда, где нам смогут помочь областные врачи с более высокой квалификацией. И мой Гена выжил!
И вот нас отправили на скорой в областную больницу, в сопровождении реанимационной бригады, ведь Гена был кислородозависимый. Мы доехали. Справились! В Ставрополе мы пролежали 4 недели, казалось Гена восстановился, угроза миновала. Но это было совсем не так.
Уже дома я поняла, что с сыном происходит что-то непонятное. Мы ездили по врачам, но выписанное лечение не помогало. Его картина развития как-то во всем выбивалась из того, о чем рассказывают мамы детей и пишут врачи. Новая сложная ситуация не заставила себя долго ждать. В 5 месяцев у Гены стали резаться зубки, и мы попали в реанимацию, так как он не мог справиться с обильным слюнотечением. Он захлебывался и не мог дышать нормально. В реанимации мы пролежали сутки, нам восстановили сатурацию. И заведующая детской поликлиникой почему-то решила, что нас уже можно перевести в обычное отделение. Хотя я пыталась спорить, ведь у Геночки раньше было ночное апноэ, и его категорически нельзя было укладывать на бок, но вопреки всему, заведующая опять же, настояла на том, чтобы он спал на боку – в этом она видела залог того, что он сможет дышать нормально… Следующая ночь была самой страшной в моей жизни…

В последний раз я покормила Гену в 5 утра, и сама легла спать, а в 06:15 меня словно кто-то ударил по голове, я открыла глаза от немого ужаса, а мой мальчик уже лежал синий, с черными глазами, у него не было ни пульса, ни дыхания….Я не могу передать словами мои чувства. Но я лишь на секунду застыла от безумного страха… А в голове билась лишь мысль о том, как спасти моего мальчика. Слава Богу, что я проработала долгое время в больнице, пусть и экономистом, 14 лет…. Все-таки какой-то опыт по оказанию первой помощи у меня был, так что с помощью массажа сердца и искусственного дыхания я смогла вернуть Гену к жизни.
Тяжелые и непонятные ситуации и осложнения следовали в нашей жизни одна за другой. Когда мы уже окончательно потеряли надежду, нам предложили сдать генетический анализ. Мы сдали и с этого момента потянулось долгое время ожидания. Мы улетели с Геной в Москву, в надежде получить диагноз. И там и в день, когда пришла долгожданная генетика, мы делали МРТ головы. Но несмотря на наши надежды, врачи развели руками. Они подозревали синдром Жубера, но генетический анализ говорил о том, что картина у сына совсем не похоже на данный синдром. На консультации с генетиком нам подтвердили, что все-таки это Жубер. Но оказалось, что Гена - особенный ребенок с подобным синдромом. У него редкая мутация! В результате чего у него нет свойственных синдрому проблем с мозжечком и стволом головного мозга, но есть другие симптомы и проблемы: гипотония и отставание в развитии. Я помню, как выслушав в отчаянии все это, я задала вопрос генетику: что же нам делать? И получила ответ: ВСЕ!
Редкая болезнь, редчайшая мутация… Синдром Жубера – это нарушения дыхания и его остановка во время сна, нарушения слуха (вплоть до глухоты), нарушения зрения, аномалии развития внутренних органов:: фиброз печени, поликистоз почек, врождённые пороки сердца, патологии челюстно-лицевого развития… Как толком нам помочь – врачи не знают. Но ясно одно – Геночке была нужна постоянная и активная реабилитация.
Мы начали заниматься в «Сакуре», летать на уколы аллопланта в Уфу, в клинику Мулдашева, прошли реабилитации в школе Добежиных. Конечно, активно занимались и у местных специалистов: массаж, Бобат-терапия, брифабиллитолог, логопед, бассейн. И через какое-то время, к счастью, я увидела, что Гена стал меняться на глазах – как будто включаться в окружающий мир, активно его познавая. И вот, по истечении трех лет, он научился переворачиваться, у него появилась опора на ноги, он научился ползать, а теперь он ходит за руку и даже поднимается по ступенькам! Мы о таком даже мечтать не могли!

Гена очень активный ребенок, даже несмотря на гипотонус, он всегда улыбается, очень любит общаться с девочками, даже кокетничает! А вот с игрушками совсем не взаимодействует… Его любимые вещи – это фен, пылесос, зарядки и шнуры.
Я стараюсь, как могу, поддерживать прогресс, которого достиг мой сынок. Но сил на это не хватает, не говоря о финансовых средствах. С мужем, отцом Гены, мы развелись сразу, как только пришла генетика, для него и его семьи виновницей болезни сына оказалась я. Хотя когда пришла расшифровка генетики, оказалось, что наследственное заболевание сына передается по линии отца… Но к моменту развода он об этом еще не знал. Так что мне приходится справляться со всем одной. Я мама-одиночка с двумя детьми. Моему старшему сыну (от первого брака) 15 лет. Но даже когда не хватает сил, я знаю одно – я никогда не предам своих детей и буду бороться за ним до конца …
Я очень прошу вас помочь нам с лечением и реабилитацией. Сейчас нам нужно пройти курс в АФК «Школа Добежиных». Геночка очень хорошо откликается на занятия в этом центре, и каждый курс дает очень большой положительный результат: растет интеллект, укрепляются мышцы. Я верю в сына! Он уже доказал, что он может преодолеть любые негативные прогнозы. Он настоящий борец! Пожалуйста, поддержите его!