Сухоруков Ваня, 5 лет, г. Бердск
Диагноз: СМА, 1 тип
Сбор: 202300 руб. на оплату курса реабилитации в РЦ «Стимул» (г.Москва)

Самый простой способ помочь, отправить СМС со словом ШАНС на номер 3434 (для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Йота, стоимость 1 смс - 100 руб., если Вы хотите отправить другую сумму, укажите ее после пробела, например, ШАНС 200)

Ваня – пятилетний веселый мальчишка, чья жизнь могла сложиться совсем иначе. Он родился здоровым малышом, но в 4 месяца мама стала замечать тревожные симптомы: тремор рук, потерю навыков. Бесконечные обследования, походы по врачам не давали результатов. «У Вас просто вялый ребенок!» - вот единственный ответ, который получала мама. Но она-то знала, что ее малыш был активным, и лишь потом стал меняться на глазах. Только в 7 месяцев врач-невролог предположила, что речь может идти о генетическом диагнозе. Тяжелые опасения подтвердились – у Ванечки диагностировали СМА. А еще через 3 месяца установили тип заболевания – первый, самый тяжелый. Если бы диагноз был поставлен раньше – Ваня уже мог бы несколько месяцев получать спасительную терапию и восстанавливать утраченные навыки. Но время продолжало тянуться: сначала пришлось ждать оформления документов, чтобы Ваню включили в число получателей дорогостоящего лекарства «Золгенсма», а когда в квартире раздался долгожданный звонок от врачей из Москвы с вызовом на введение препарата – случилась новая беда: вся семья заболела Ковидом. Мама Вани, которая воспитывает его одна (папа оставил семью еще до рождения сына), была в полном отчаянии: дни и недели продолжали уходить. Наконец поездка в Москву состоялась. И благодаря лекарству Ваня получил шанс на полноценную жизнь. Сегодня он радует маму, дедушку и бабушку, своими успехами: он очень любознательный, смышленый мальчик, любит смотреть мультики «Три кота», увлечённо играет в машинки, помогает на кухне, с упоением рисует красками. Но впереди еще много задач: пока Ваня передвигается в инвалидной коляске, а ему так хочется бегать. И если продолжать реабилитации, то врачи уверены – что однажды у него получится! Мама выбивается из сил, чтобы поставить Ваню на ноги, а дедушка с бабушкой, как могут, помогают: дедушка даже мастерит для малыша тренажеры для реабилитации, ведь купить их семье не по силам. Ване очень нужна ваша помощь, чтобы попасть на курс реабилитационных занятий! Давайте вместе подарим ему возможность развиваться и радоваться каждому дню!

 ПОМОЧЬ

Из письма мамы:
Иван родился 8 декабря, на 40-41 неделе, врачи поставили ему 8/9 по шкале Апгар, роды были естественным путем, без осложнений, но во время родов ребенок был зажат и образовалась кефалогематома. Когда Ванечке было 20 дней от роду пришлось ехать и откачивать жидкость, но все прошло хорошо, и я вздохнула с облечением.
До 4-х месяцев Иван развивался как обычный ребенок: переворачивался, лёжа на животе, держал голову. Потом вдруг мы начали замечать, что у Ивана начался тремор рук, срочно пошли к неврологу в районную поликлинику, но там врач при осмотре сказала, что такое бывает, прописала препараты, потом после приема мы снова пошли на прием – и здесь нас ждал еще один тревожный симптом: при осмотре врач не обнаружила рефлексов в ногах. Но все равно сказала что, бывает и такое: ребенок нервничает, плачет, возможно это влияет на реакцию. А еще врач предположила, что у Вани синдром вялого ребенка. Нас такой ответ совсем не устроил, потому что мы видели, как активно вначале развивался наш сын и как потом он вдруг начал терять навыки, перестал длительное время удерживать голову, лёжа на животе, перестал переворачиваться, опора в ногах отсутствовала… Тогда мы стали обращаться за консультациями к платным специалистам – но в ответ слышали то же самое. Фактически, ответов не было. А Ване становилось все хуже.
В один из дней мы поехали делать УЗИ ТБС, и сразу же после него надо было на прием к неврологу. И вот тут невролог сразу заметила что-то неладное у малыша, и сказала, что это серьезно, вплоть до инвалидности, нужно срочно ложиться на обследование. Я обратилась к нашему врачу-педиатру, добилась, чтобы нам была выписана госпитализация в областную больницу для обследования. В итоге в ОКБ мы легли на обследование лишь когда Ивану было уже 7-8 месяцев, через 2 недели, после множества обследований нас выписали с диагнозом "синдром вялого ребенка" и "вялый тетрапарез". Но наш лечащий врач сказала, что нам следует обратиться к генетику, потому что есть подозрение на СМА. Мы записались на прием к генетику, сдали анализ, который отправили в Москву, и месяц ждали результатов. Ответ нас шокировал – у Ванечки действительно обнаружили СМА.
Когда Ивану было 10-11 месяцев, нас отправили в г.Томск в исследовательский институт для выявления типа СМА. Через 10 дней мы узнали, что речь идет об агрессивном СМА 1 типа.
Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это наследственное нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, приводит к слабости мышц, их атрофии, и, в итоге, обездвиживанию пациента. Первыми слабеют мышцы тела, из-за чего человек теряет способность двигать руками, ногами, шеей, а затем недуг доходит до мышц, отвечающих за дыхание и глотание. При этом интеллект людей с СМА абсолютно сохранен. Около 50% детей с СМА первого типа (СМА-I) без лечения не доживают даже до двух лет. Заболевание проявляется в одном случае из 6–10 тысяч новорождённых. Вот такую информацию я прочитала о нашей болезни, поняв, сколько месяцев мы теряли драгоценное время…
А дальше шок, слезы, страх за сына. Слезами горю не поможешь, нужно было брать себя в руки и спасать сына. Главный генетик области помогла нам собрать документы на лечение сына препаратом Золгенсма. И в декабре месяце 2021 года нам поступил долгожданный звонок, от невролога из Москвы из федерального центра: нас пригласили на введение препарата. Но поездку пришлось отложить: мы заболели коронавирусом. И снова переживания, слезы, что можем не успеть, т.к. СМА коварная болезнь, я видела, что Иван с каждым днём угасает, мышцы слабеют и ребенок практически все время только лежит. И еще неизвестно, как на таком ослабленном организме скажется последствие Ковида. Наконец мы выздоровели и в феврале 2022 года полетели в Москву на введение препарата.
22.02.2022 г Иван получил свой заветный укол препаратом Золгенсма (Золгенсма — это торговое наименование препарата швейцарской компании Novartis, который стал третьим из существующих в мире препаратов для лечения СМА и самым дорогим уколом в мире: его стоимость оценивается около 160 миллионов рублей. Золгенсма заменяет отсутствующий или дефектный ген SMN1 на его здоровую копию. Это приводит к нормальной выработке белка и восстановлению работоспособности мышц.
Препарат Иван получил от фонда «Круг Добра», за счет государства. Далее после введения препарата, по рекомендациям врачей, начались реабилитации для восстановления утраченных навыков. Реабилитации очень дорогостоящие, а я, к сожалению, мать-одиночка (папа Ивана отказался от него, когда он был ещё в животике и ему был только 1 месяц). Одной мне с оплатой курсов просто не справиться. А детям с СМА нужны постоянные занятия со специалистами для восстановления утраченных навыков, для тонуса мышц.
Иван очень добрый, любознательный, нежный, смышлёный мальчишка, он очень общительный, любит смотреть мультик «Три кота», играть в машинки – это его любимые игрушки, помогает мне в приготовлении пищи, рисует красками, и любит играть в гонки на телефоне.
У Ивана есть бабушка и дедушка (мои родители) которые в нем души не чают, они стараются мне помогают во всем, дедушка очень много всего мастерит для Ивана - если какие-то тренажёры не на что купить, да они и дорого стоят, наш дедушка их собственноручно старается сделать. Лишь бы малыш не прекращал реабилитацию!
У Ивана есть ещё двоюродная сестрёнка, она на полгода его младше, они живут далеко от нас, и редко приезжают, но когда приезжают, то Иван очень радуется, сестрёнка за ним ухаживает, приносит игрушки и играет с ним вместе.
Я стараюсь обеспечить Ивана всем, чем могу, делаю все, что в моих силах. После каждого курса реабилитации у Ивана виден прогресс, он становится крепче, его мышцы приходят в тонус. Но часто на занятия у нас ездить не получается. Мы с Иваном живём только на пенсию и пособия. Я стараюсь обращаться в благотворительные фонды, мы стоим в очереди на оплату реабилитации, а занимает это и год, и два, потому что мы не одни, кому нужна помощь, а в это время уходят дни – дни, когда Ване можно помочь и ему надо заниматься, чтобы лекарство продолжало действовать. И я очень прошу вас помочь нам оплатить курс реабилитации для Вани!