Храпач-Литвин Саша, 7 лет, г.Ростов-на-Дону
Диагноз: синдром Потоцки-Люпски
Сбор: 139300 руб. на оплату курса реабилитации в РЦ «Подсолнух»

Самый простой способ помочь, отправить СМС со словом ШАНС на номер 3434 (для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Йота, стоимость 1 смс - 100 руб., если Вы хотите отправить другую сумму, укажите ее после пробела, например, ШАНС 200)

Саша – один из тысячи человек на всей планете с подтверждённым диагнозом «синдром Потоцки-Люпски». За этим названием кроется сложная генетическая поломка: участок 17-й хромосомы удвоен, и из-за этого развитие ребёнка идёт непредсказуемо – нарушения могут затронуть все системы организма: от строения лица и черепа, дыхательных и глотательных функций, речи – до работы сердца, зрения, координации. Болезнь настолько редкая, что в России она не признана орфанной, а значит, помощи от государства почти нет. Диагностика – отдельная проблема: симптомы у каждого пациента индивидуальны, картина тоже. И редкий родитель дойдет до поиска окончательного ответа, который дает генетический тест. А стоимость таких тестов – от 90 до 300 тысяч рублей, в зависимости от того, какой «набор симптомов» заложила неумолимая природа...
Родители Саши прошли 7 лет такого пути. От тяжелейшего состояния малыша при родах, до полного отчаяния. В полтора года, после наркоза и плановой операции, мальчик потерял речь, координацию, все свои умения и навыки. Семья бросила все и переехала из маленького городка в областной город – ближе к специалистам, крупным больница и реабилитологам. В поисках надежды…
И они появились. Лишь в 5 лет врачи поняли, что Саша видит мир по-другому. От этого все попытки реабилитации и лечения сводились «на нет». После операции он стал подниматься по лесенке, пытаться держать ручку и повторять простые звуки: «да, на, ма». Мир наконец стал для него понятным! Каждое занятие теперь даёт больше – потому что Саша наконец видит и чувствует мир вокруг.
Но без непрерывной реабилитации всё это можно потерять. А финансовых ресурсов у семьи Сашеньки больше нет – годы поиска диагноза и лечения забрали всё. Пожалуйста, дайте Саше шанс! На жизнь и выздоровление! Он так долго к этому шёл!

 ПОМОЧЬ

Из письма мамы:
Саша родился в срок 40 недель путем экстренной операции, в связи с острой гипоксией – в ходе естественных родов врачи увидели, что у ребенка стремительно снижается пульс, поэтому было проведено экстренное кесарево сечение, чтобы спасти его жизнь. После рождения Сашу реанимировали в течение 30 минут. На следующий день нас перевели в краевую детскую больницу для диагностики и лечения.
Сашенька находился в палате интенсивного наблюдения целый месяц. Это были невыносимые дни… У меня была возможность только приходить и проведывать его изредка. Настоящая пытка для матери… Осознавать, что твой малыш один, не чувствует никакой поддержки и помощи. Только увидит маму – и вот, она уже исчезла… Но почему, кроха не знает и не понимает. Главное, что он чувствует – он один. И эта мысль меня просто убивала. Всеми правдами и неправдами я смогла договориться, и меня стали пускать на каждое кормление к сыну.
В реанимацию каждый раз я заходила с замиранием сердца. Я всеми силами пыталась не плакать и молилась над его кюветом. Чтобы все было хорошо. Для меня то время казалось концом света. Ведь врачи пугали нас страшными и непонятными диагнозами. А Сашенька боролся за жизнь. Но вот пришел день, и первый страшный диагноз – двусторонняя гипоплазия почек – не подтвердился! Счастье!
Спустя полтора месяца нас наконец выписали домой. После выписки в первый год жизни я была невероятно счастлива, я наслаждалась материнством и была совершенно уверенна, что абсолютное счастье это когда твой ребенок тихо посапывает ночью. У него все хорошо…
Я не наблюдала никаких негативных моментов в развитии у Сашеньки, казалось, все самое страшное позади. Как же я тогда ошибалась…
В возрасте полутора лет у Саши начали проявляться признаки задержки в развитии. Возможно, катализатором стала операция на паховой грыже под общим наркозом, перенесенная в возрасте 1 годика (возраст достаточно ранний для наркоза – но у нас не было выхода). Сразу после снятия швов Сашенька заболел (6 суток несбиваемой температуры), в итоге мы попали в инфекционное отделение. А после – начался резкий откат в развитии. А после этого пришел COVID-19.
Саша перестал говорить (до этого наблюдалось нормальное предречевое развитие, отдельные простые слова и звуки: мама, папа, дай). Стали наблюдаться нарушения в координации движений, поведении. В связи с этим нами было принято срочное решение о переезде. В соотношении с маленьким городом Георгиевск, Минеральные Воды, где родился и наблюдался Сашенька, в Ростове - шансов у нашего малыша было больше. Здесь было сосредоточено больше реацентров, клиник и специалистов.
Мы продолжали искать ответы, уточнять диагнозы. И это был невероятно трудный путь. До сентября 2021 года нашим основным диагнозом была гипоксия в родах и органическое поражение ЦНС. А потом у Саши обнаружили редкую генетическую болезнь.
На данный момент Саше установлен официальный диагноз: «смешанное специфическое расстройство психического и речевого развития (выраженной степени) у ребенка с синдромом Потоцки-Люпски, микродупликация участка короткого плеча 17й хромосомы (17р11.2)». Постановка данного диагноза стала для нас критической точкой в жизни.
Тяжесть этого редкого диагноза обусловлена тем, что ты не знаешь, где и как проявятся его последствия. Это могут быть и патологии развития строения лица и черепа, которые влияют на дыхательные функции ребенка, функции глотания, его речевое развитие; и неврологические и поведенческие нарушения разной степени тяжести, и нарушения сна, нарушения роста; и врожденные аномалии развития сердца, двигательного аппарата, зрительные нарушения. Ты буквально не знаешь, к чему надо быть готовым в следующий момент жизни ребенка. И это очень страшно… Потому что ты не представляешь – как его от этого защитить…
Постоянное наблюдение у специалистов, отслеживание симптоматики и регулярная реабилитация – это то, что спасало Сашеньку все эти годы жизни. Несмотря на тяжелый диагноз, за годы упорных занятий мы добились результатов, которые вселяют в нас надежду на максимальную компенсацию развития нашего ребенка.
Благодаря помощи БФ «Провидиние» Сашеньке была проведена операция на глазки. Убрали косоглазие и В-паттер, раньше из-за этого видение вперед и вверх было в разрыве 60 градусов. К сожалению, об этой особенности Саши я узнала лишь в возрасте 5 лет. Саше провели 2 операции. И он наконец смог полноценно взглянуть на этот мир! Это стало наиболее значимым событием за последние годы. А после операций значительно улучшилась координация, концентрация внимания, ощущения тела, ощущение себя в пространстве. Саша стал осваивать реабилитационные тренажеры, спортивную лестницу у себя в комнате, а до этого он с трудом мог поднимать руки вверх и удерживать их в этом положении. Фактически эти изменения дали нам новую надежду на выздоровление.
В связи с новыми возможностями в зрении и ощущениях Саши, его осознании мира вокруг, эффективность занятий повысилась. Мы очень надеемся, что на фоне огромного интереса Саши к миру вокруг эти изменения сделают своё дело и мы услышим от нашего мальчика то, о чем мечтаем больше всего – слова, а в дальнейшем … полноценную речь! Ведь после крупномоторных изменений Сашенька пытается держать ручку, пытается повторять простые слова: «да, на, ма».
К сожалению, все ресурсы нашей семьи исчерпаны долгим поиском диагноза, обращениями к специалистам. В силу редкого диагноза многие вопросы в нашем лечении приходится решать за свой счет. Наука еще не очень знает, как помочь таким детям, как Саша. Наш синдром не включён в перечень орфанных (редких) заболеваний, утверждённый Министерством здравоохранения России. Считается, что он встречается у 1 из 25000 новорожденных детей. Но на самом деле статистика гораздо хуже. Ведь не каждая семья в состоянии пройти путь до установления генетического диагноза и получения решения в ходе проведения генетического теста. Ведь стоимости таких тестов колеблются от 90 до 350 тыс. рублей. А еще сказывается сложность диагностики: клиническая картина симптома очень многогранна: у каждого пациента набор симптомов (задержка развития, особенности внешности, поведенческие нарушения) уникален. Это затрудняет постановку диагноза, особенно в регионах, где генетические тесты менее доступны. Статистика говорит о том, что сейчас в мире такой синдром, как у Саши, официально подтвержден не более чему 1000 человек. Так что бороться за жизнь и здоровье ребенка приходится самим. Пока наука и статистика придут к единому решению – насколько наше заболевание редкое и как скоро нам нужна помощь. В связи с этим мне приходится обращаться в благотворительные фонды, к неравнодушным людям, чтобы спасти жизнь Саши. Чтобы у него появился шанс на жизнь и выздоровление! Пожалуйста, дайте этот шанс моему мальчику!